Kabar5News – Seringkali kita jumpai anak berwajah khas, dengan mata sipit dan berpenampilan ceria. Begitulah tampilan fisik yang mudah kita kenali dari anak dengan Down Syndrome.
Down Syndrome adalah ketidakteraturan genetik yang disebabkan karena ada kelebihan copy dari kromosom 21. Kromosom 21 satu merupakan kromosom terkecil.
Kromosom ini normalnya adalah dua, sehingga tambahan satu copy dari kromosom 21 satu ini menjadikan trisomy, yang merupakan istilah untuk kromosom berjumlah tiga.
Down Syndrome seringkali terjadi pada 1 dari 700 kelahiran, dan biasanya terjadi pada ibu yang lebih tua dan meningkat seiring usia ibu.
Meskipun Down Syndrome sebetulnya mudah dideteksi sejak awal perkembangan, namun selama ini tidak ada cara untuk penanganan.
Namun harapan muncul dari ilmuwan asal Jepang bernama Dr. Ryotaro Hashizume dan koleganya. Dalam sebuah jurnal disebutkan, mereka berhasil menghapus kelebihan kromosom dengan metode CRISPR/Cas9 (Clustered Regurarly Interspaced Palindromic Repeat).
Ini merupakan metode pemotongan dan penyuntingan DNA yang memungkinkan penghapusan, penambahan, atau mutasi urutan genetik tertentu.
Teknologi ini mampu mengidentifikasi salinan kromosom yang berlebihan serta memastikan sel tetap memiliki satu salinan kromosom dari masing-masing orang tua.
Temuan ini membuka peluang untuk pengembangan terapi medis yang lebih efektif bagi penderita Down Syndrome di masa mendatang.
